Resumo
A Organização Mundial da Saúde destaca, num novo relatório, a importância da triagem neonatal para prevenir mortes e incapacidades em crianças, especialmente em países de baixa e média rendas. Com o aumento da mortalidade infantil devido a anomalias congénitas, a triagem neonatal torna-se essencial para detetar doenças graves logo nos primeiros dias de vida. A OMS sublinha a necessidade de integrar a triagem neonatal num sistema de cuidados contínuo e funcional, como demonstrado por países pioneiros como o Brasil, Filipinas, Índia, entre outros. A deteção precoce deve ser seguida por diagnóstico, tratamento, acompanhamento e apoio às famílias para garantir ganhos significativos em saúde e reduzir a mortalidade infantil evitável.
O documento “Fortalecimento da capacidade para triagem neonatal, diagnóstico e gestão de anomalias congênitas”também busca apoiar os Ministérios da Saúde, especialmente aqueles de países de baixa e média rendas, para que priorizem a triagem neonatal.
Sistemas de saúde equitativos
Com a redução da mortalidade infantil nas últimas duas décadas, as anomalias congênitas passaram a representar uma proporção cada vez maior das mortes neonatais e de crianças menores de cinco anos, além de constituírem uma carga substancial de incapacidade ao longo da vida.
A triagem neonatal é um conjunto de exames preventivos realizados nos primeiros dias de vida do bebê para detectar doenças genéticas, metabólicas ou infecciosas graves.
Enfrentar as anomalias congênitas já não é uma opção. Trata-se de um componente essencial de sistemas de saúde equitativos, centrados nas pessoas, e do compromisso global com a cobertura universal de saúde. É o que diz Pascale Allotey, diretora do Departamento de Saúde Sexual, Reprodutiva, Materna, Infantil e do Adolescente da OMS.
Países pioneiros
Reconhecendo essa necessidade, a OMS promoveu uma série de consultas técnicas para examinar como os países podem fortalecer a triagem neonatal, o diagnóstico, a gestão e os cuidados de longo prazo relacionados às anomalias congênitas, integrando plenamente esses serviços à rotina da atenção à saúde.
O relatório apresenta a experiência coletiva de países pioneiros que implementaram programas em larga escala liderados pelo Estado. O documento inclui o Brasil, a única nação de língua portuguesa na lista, Filipinas, Índia, Sri Lanka, Uganda, Egito, Argentina, Cuba e Armênia.
Segundo a OMS, as experiências deles reforçam uma lição clara e consistente: a triagem neonatal deve ser integrada a um sistema de cuidados contínuo e funcional.
A agência lembra que a detecção precoce precisa estar vinculada à confirmação diagnóstica feita a tempo, ao tratamento eficaz, ao acompanhamento estruturado, aos serviços de reabilitação e ao apoio contínuo às famílias. Abordagens fragmentadas ou isoladas de triagem são insuficientes para gerar ganhos significativos em saúde.
Uma enfermeira examina um recém-nascido na unidade de terapia intensiva neonatal de um hospital na zona rural de Damasco, na Síria (arquivo)
Anomalias genéticas: integrar serviços para reduzir mortalidade
A equidade e os direitos humanos estão no centro dessa agenda porque toda criança, independentemente do local de nascimento ou da condição socioeconômica, tem o direito a um começo de vida saudável.
“A integração dos serviços voltados às anomalias congênitas nos sistemas nacionais de saúde contribui para reduzir a mortalidade e as incapacidades evitáveis, proteger as famílias contra gastos catastróficos com saúde e promover a inclusão social ao longo de toda a vida”, afirma Pascale Allotey.
O caso do Brasil: conquistas e desafios
Segundo o relatório, o programa nacional de triagem neonatal do Brasil inclui: triagem, rastreamento dos casos positivos, confirmação diagnóstica, tratamento e acompanhamento. Lançado em 2001, quando a taxa de mortalidade infantil era de 27 por mil nascidos vivos, o programa foi ampliado em etapas: primeiro, fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; depois, doença falciforme e hemoglobinopatias; em seguida, fibrose cística. Na quarta fase, entraram hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase; em 2022, a toxoplasmose congênita. Essas doenças são detectadas no “teste do pezinho”, realizado entre o segundo e o quinto dia de vida para a maioria dos recém-nascidos.
O documento revela que a cobertura do programa permaneceu elevada, alcançando entre 80% e 84% dos nascimentos (entre 2012 e 2023), com amostras coletadas em mais de 23 mil unidades de saúde. A triagem auditiva (o chamado “teste da orelhinha”) tornou-se obrigatória em 2010, embora a cobertura permaneça em torno de 43% (em 2023) e persistam desafios relacionados ao acompanhamento dos casos, especialmente em áreas remotas.
O Brasil também realiza vigilância de defeitos congênitos visíveis e introduziu, em 2017, a triagem nacional por oximetria de pulso para cardiopatias congênitas críticas (“teste do coraçãozinho”). No entanto, segundo o relatório, a capacidade cirúrgica ainda é insuficiente, existindo lista de espera para crianças que necessitam de cirurgia cardíaca.
Principais lições
De acordo com o relatório da OMS, os países de baixa e média rendas com programas de grande porte priorizaram a equidade no acesso aos programas de triagem neonatal, buscando assegurar que nenhuma criança seja deixada para trás.
O documento também apresenta quais são os principais fatores que facilitam a implementação de iniciativas em países de baixa e média renda visando abordar um ou mais anomalias congênitas em larga escala nos sistemas nacionais de saúde.
O financiamento sustentável, por meio de seguros nacionais de saúde ou pacotes financiados pelo governo, garante maior equidade e reduz os gastos diretos das famílias, como observado no Brasil e na Índia.
Como os países fazem a triagem neonatal
A OMS afirma que os países adotaram diferentes abordagens para selecionar as condições iniciais da triagem neonatal, mas todos começaram com um conjunto pequeno e viável de condições, em vez de tentar abranger todas as anomalias congênitas de uma só vez.
A triagem funcionou como porta de entrada para a expansão, com os programas nacionais priorizando condições para as quais já existiam tratamentos disponíveis e fluxos assistenciais bem definidos.
As discussões destacaram que a expansão normalmente ocorre de forma gradual, à medida que a capacidade do sistema aumenta, sendo orientada por evidências científicas, avaliações de especialistas e prioridades nacionais.
*Valéria Maniero é correspondente da ONU News em Genebra.
Fonte: ONU






